Falta de diagnóstico precoce dificulta tratamento das doenças raras

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Diagnosticada com uma doença rara, chamada Síndrome de Angelman, a adolescente Lívia, de 15 anos, filha da cabelereira Linda Iancheski, é o único caso existente, em Paranaguá, desta doença que afeta um a cada 15 mil nascimentos no país.

Reconhecida em 1965 pelo inglês Drº Harry Angelman, como um erro genético no cromossomo 15 herdado da mãe, a síndrome recebeu o sobrenome do médico. “A criança nasce com o cromossomo, mas vem sem os genes dentro, que são as informações para o desenvolvimento cerebral e físico em geral”, explica a mãe. Normalmente, não é de fácil diagnóstico pelo pediatra clínico, devido a sua baixa incidência.
 

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Lívia é a única paciente com a doença Paranaguá

A Lívia nasceu prematura, com oito meses. Fui descobrir que era especial aos 11 meses, porque até esse momento era surda, cega e bem debilitada, mas, por ser prematura, os médicos falavam que era esse o problema. Ela foi diagnosticada erroneamente com Síndrome de Doose até os cinco anos, quando então mudou o quadro clínico e teve a doença de Angelman reconhecida”, conta Linda, que hoje se dedica a ajudar outras mães que têm filhos com deficiências.

  Entre os sintomas clínicos da doença estão o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo, e a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras. São constatados problemas de movimento e equilíbrio, sem possibilidade de coordenação dos movimentos musculares ao andar; é frequente qualquer combinação de riso e sorriso. Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, produzindo microcefalia em torno dos dois anos de idade; crises convulsivas também são comuns.

“As características dela, além disso, são paralisia cerebral, autismo, epilepsia refratária, deficiência múltipla, tanto física quanto mental”, diz a mãe.

Direito ao Diagnóstico Precoce

Ativista social há 13 anos, Linda, em Paranaguá, arrecada materiais hospitalares, cadeiras de roda e de banho, e distribui para mães que, muitas vezes, não conseguem adquirir os insumos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ou até adquirem, mas em quantidade menor do que precisam. “Luto pelo direito ao diagnóstico precoce. Luto contra a Secretaria de Saúde de Paranaguá, que nos trata como invisíveis. Luto por uma acessibilidade que não temos e por um parque adaptado para crianças com deficiências”, afirma.

O diagnóstico tardio resultou em muitas sequelas na filha. “Acho que toda a criança, que tem possibilidade de ter uma doença rara, deveria ser feito o diagnóstico precoce, pois ele pode não dar a cura, mas dá qualidade de vida e um tratamento de forma a evitar muitas sequelas. Esse direito não existe em Lei Municipal, Estadual ou Federal, e é essa minha luta”, declara.

Ainda segundo Linda, apesar de existir o teste do pezinho e da orelhinha, que são feitos no recém-nascido diagnosticando algumas doenças, não são todas que podem ser reconhecidas por estes testes. Ela afirma que há patologias que necessitam de um DNA para saber qual é o tipo, mas o SUS não faz este exame. “Quando falo em diagnóstico precoce, quero dizer que quando se tem uma criança de um ano, que ainda não anda e não fala, e passa por um neuropediatra que confirma ter um problema mental ou até mesmo físico, o SUS devia fazer os exames que podem confirmar qual é a doença. Há muita família que não tem o diagnóstico fechado da síndrome porque não tem condições de pagar”, diz.

Esporte como meio de inclusão social

Na cidade existe a Associação Paraolímpica de Paranaguá (APP), a qual conta com diversos atletas de todas as idades. São pessoas com deficiências que descobrem no esporte uma alegria a mais para viver, e acabam se profissionalizando e participando até mesmo de competições nacionais e mundiais.

Em Paranaguá temos o representante maior na modalidade do RaceRunning, conhecido no Brasil como Petra. Vinicius Cabral é bicampeão brasileiro em sua categoria. A modalidade é mais uma opção para atletas com paralisia cerebral, que correm em seus próprios pés apoiados em um suporte.

De acordo com Bruno Viana, ex-técnico de natação da APP, a importância de exercícios, na rotina de crianças com deficiência, é grande. “Eles ajudam no desenvolvimento motor, cognitivo e social. Muitas crianças não são estimuladas à prática de atividades, pois os pais acabam tendo medo que seus filhos se machuquem, por exemplo. Mas é fundamental que elas tenham convivência com outras crianças. Elas aprendem muito com a disciplina do esporte, crescem e aprendem, de certo modo, a viver sem os pais, a serem mais independentes”, diz.

Ele ainda afirma que encontrava muita dificuldade quando atuou na Associação, principalmente devido à falta de investimentos em projetos paradesportivos. “Falta muito investimento, falta olhar com carinho para essas crianças, pois o esporte ajuda demais e está quebrando as barreiras do preconceito com essas pessoas”, declara.

Falta de espaços adaptados é um problema

De acordo com o último censo do IBGE, em 2010, quase 24% da população brasileira declarou ter pelo menos um tipo de deficiência, seja do tipo visual, auditiva, motora ou mental/intelectual. Apesar de o grande número, estas pessoas não vivem em uma sociedade adaptada. Segundo a Pesquisa de Informações Básicas Municipais (Munic) de 2014, a maioria das prefeituras não promove políticas de acessibilidade, tais como lazer para pessoas com deficiência (78%), turismo acessível (96,4%) e geração de trabalho e renda ou inclusão no mercado de trabalho (72,6%).

Em Paranaguá não é diferente. De acordo com a Secretaria de Comunicação Social da Prefeitura, eles têm conhecimento da necessidade de locais adaptados aos portadores de necessidades especiais, bem como de síndromes raras e outras deficiências. Também informam que o município, como cidade histórica, conta com muitos prédios antigos e alguns tombados pelo Patrimônio, precisando ser mantida sua estrutura original e que a mesma situação se repete em relação a muitas vias no Centro Histórico, cuja estrutura física não comporta rampas de acesso.

A Prefeitura comunica, também, que estão em fase final do projeto de instalação de um playground adaptado na região do Aeroparque. “Após a conclusão do projeto será iniciada a licitação para instalação do equipamento. O espaço já foi escolhido para receber a área de lazer adaptada. Os novos espaços que passaram por construção ou manutenção têm atendido os critérios relacionados à acessibilidade, como a Biblioteca Municipal Leôncio Corrêa e o prédio do antigo Centro Municipal de Especialidades (CME), nova sede da Secretaria Municipal de Saúde Mário Manoel das Dores Roque”, informa.

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